Биофизики Северо-Западного университета разработали новый вычислительный инструмент для определения комбинаций генов, лежащих в основе таких сложных заболеваний, как диабет, рак и астма. В отличие от нарушений, вызванных одним геном, эти состояния обусловлены сетью из нескольких генов, работающих вместе.
Но само число возможных комбинаций генов огромно, что делает для исследователей невероятно сложным определение конкретных из них, вызывающих заболевание.
Используя модель генеративного искусственного интеллекта (ИИ), новый метод усиливает ограниченные данные по экспрессии генов , позволяя исследователям определять закономерности активности генов, которые вызывают сложные признаки.
Эта информация может привести к новым и более эффективным методам лечения заболеваний, включающим молекулярные мишени, связанные с несколькими генами. Исследование «Генеративное прогнозирование наборов причинных генов, ответственных за сложные признаки» опубликовано в Трудах Национальной академии наук.
«Многие заболевания определяются комбинацией генов, а не одним», — сказал Эдилсон Моттер из Северо-Западного университета, старший автор исследования.
«Такую болезнь, как рак, можно сравнить с авиакатастрофой. В большинстве случаев для того, чтобы самолет потерпел крушение, должно произойти несколько отказов, а различные комбинации отказов могут привести к схожим результатам.
Это усложняет задачу определения причин. Наша модель помогает упростить ситуацию, выявляя ключевых игроков и их коллективное влияние». Эксперт по сложным системам , Моттер — профессор физики имени Чарльза Э.
и Эммы Х. Моррисон в Северо-Западном колледже искусств и наук Вайнберга и директор Центра сетевой динамики. Другие авторы исследования — все связаны с лабораторией Моттера — это научный сотрудник Бенджамин Кузнец-Спек, аспирант Будука Огонор и научный сотрудник Томас Вайток.
Текущие методы не оправдывают ожиданий Десятилетиями исследователи пытались разгадать генетические основы сложных человеческих черт и болезней.
Даже неболезненные черты, такие как рост, интеллект и цвет волос, зависят от наборов генов. Существующие методы, такие как исследования ассоциаций по всему геному , пытаются найти отдельные гены, связанные с признаком.
Но им не хватает статистической мощности для обнаружения коллективных эффектов групп генов. «Проект «Геном человека» показал нам, что у нас всего в шесть раз больше генов, чем у одноклеточной бактерии», — сказал Моттер.
«Но люди гораздо более сложны, чем бактерии, и одно лишь количество генов этого не объясняет. Это подчеркивает распространенность мультигенных отношений и то, что именно взаимодействия между генами приводят к возникновению сложной жизни».
«Определение отдельных генов по-прежнему ценно», — добавил Уайток. «Но существует лишь очень малая часть наблюдаемых признаков, или фенотипов, которые можно объяснить изменениями в отдельных генах.
Вместо этого мы знаем, что фенотипы являются результатом совместной работы многих генов. Таким образом, имеет смысл, что несколько генов обычно способствуют изменению признака».
Не гены, а экспрессия генов Чтобы помочь преодолеть давний разрыв в знаниях между генетическим строением (генотипом) и наблюдаемыми признаками (фенотипом), исследовательская группа разработала сложный подход, сочетающий машинное обучение с оптимизацией.
Модель, получившая название Transcriptome-Wide conditional Variational auto-Encoder (TWAVE), использует генеративный ИИ для выявления закономерностей из ограниченных данных по экспрессии генов у людей.
Соответственно, она может эмулировать болезненные и здоровые состояния, чтобы изменения в экспрессии генов можно было сопоставить с изменениями в фенотипе. Вместо того, чтобы изучать эффекты отдельных генов изолированно, модель определяет группы генов, которые в совокупности вызывают появление сложного признака.
Затем метод использует структуру оптимизации для определения конкретных изменений генов, которые с наибольшей вероятностью изменят состояние клетки со здорового на больное или наоборот.
«Мы смотрим не на последовательность генов, а на экспрессию генов», — сказал Вайток. «Мы обучили нашу модель на данных клинических испытаний, поэтому мы знаем, какие профили экспрессии являются здоровыми или больными.
Для меньшего числа генов у нас также есть экспериментальные данные , которые говорят о том, как сеть реагирует, когда ген включается или выключается, и мы можем сопоставить их с данными по экспрессии, чтобы найти гены, вовлеченные в заболевание».
Сосредоточение на экспрессии генов имеет множество преимуществ. Во-первых, это обходит проблемы конфиденциальности пациента.
Генетические данные — фактическая последовательность ДНК человека — изначально уникальны для каждого человека, предоставляя сугубо личный план здоровья, генетических предрасположенностей и семейных отношений.
Данные об экспрессии, с другой стороны, больше похожи на динамический снимок клеточной активности. Во-вторых, данные об экспрессии генов неявно учитывают факторы окружающей среды , которые могут включать или выключать гены для выполнения различных функций.
«Факторы окружающей среды могут не влиять на ДНК, но они определенно влияют на экспрессию генов», — сказал Моттер. «Таким образом, наша модель имеет преимущество в том, что косвенно учитывает факторы окружающей среды».
Путь к персонализированному лечению Чтобы продемонстрировать эффективность TWAVE, команда протестировала его на нескольких сложных заболеваниях. Метод успешно идентифицировал гены (некоторые из которых были пропущены существующими методами), вызывающие эти заболевания.
TWAVE также показал, что разные наборы генов могут вызывать одно и то же сложное заболевание у разных людей. Это открытие предполагает, что персонализированные методы лечения могут быть адаптированы к конкретным генетическим факторам заболевания пациента.
«Болезнь может проявляться одинаково у двух разных людей», — сказал Моттер. «Но, в принципе, у каждого человека может быть задействован разный набор генов из-за генетических, экологических и образ жизни различий.
Эта информация может сориентировать персонализированное лечение».
Рубрика: Наука. Читать весь текст на android-robot.com.
Xiaomi представила внедорожники YU7, YU7 Pro и YU7 Max Xiaomi официально представила YU7 – свою вторую линейку электромобилей после Xiaomi SU7. Серия включает три внедорожника: YU7, YU7 Pro и YU7 Max. Осо...
Представлен Xiaomi Civi 5 Pro – камера Leica, 6000 мАч и чип Snapdragon 8s Gen 4 На презентации в Китае компания Xiaomi представила новое пополнение в линейке Civi – смартфон Civi 5 Pro. Устройство получило топовый чип Snapdragon ...
Анастасия Волочкова впервые побывала в Большом театре после скандального увольнения 20 лет назад Анастасия Волочкова впервые за много лет посетила Большой театр, чтобы проститься с хореографом Юрием Григоровичем, который скончался несколько дней ...
"Лопнул имплант". В сети обсуждают, почему Филипп Киркоров попал в больницу В сети обсуждают новости о госпитализации Филиппа Киркорова. Всё началось после того, как телеграм-канал Mash сообщил, что поп-король российской эстр...
Биржа криптовалют Binance Тому, кто хочет торговать криптовалютой, зарабатывая на этом, нужна надёжная биржа. Это обеспечит спокойствие и уверенность в сохранности денег. Сред...
Что такое платеж Роялти? Платеж роялти это регулярное вознаграждение за использование интеллектуальной собственности. Он применяется в сфере франчайзинга и лицензирования. Ро...
Новый ресурс для любителей спортивных соревнований Любителям активного образа жизни стал доступен новый информационный портал - Сравни спортивные новости. Платформа предлагает актуальные сводки, анали...
Где смотреть матчи НБА, КХЛ и других видов спорта? Сегодня болельщики имеют доступ к спортивным трансляциям с любой точки мира, что связано с постоянным развитием цифровых технологий. Чтобы не пропуст...
Поездка с риском для жизни: смолянин «налетел» на неожиданное препятствие на дороге в центре города Крышка люка, на которую наехал молодой человек, больно ударила не только по авто, но и по бюджету горожанина. Максим, герой нашей истории, — об...
Видеоигра Fortnite возвращается в магазин приложений iPhone в США Популярная видеоигра Fortnite вернулась в магазин приложений для iPhone в США, положив конец длительному изгнанию, вызванному юридическим разбиратель...
Google добавляет рекламу в поиск ИИ в битве ChatGPT Google заявила, что начинает встраивать рекламу в свой новый режим искусственного интеллекта для онлайн-поиска. Это стратегический шаг, призванный пр...
Молодежный экофестиваль состоялся в Петербурге на полях НМЭК Санкт-Петербург стал центром притяжения молодых экоактивистов и экспертов: 21 мая здесь прошел масштабный Молодежный экофестиваль «Росатом Экофе...
Воробьёв предложил масштабировать подмосковный сервис подключения объектов к сетям на всю страну По сообщению пресс-службы правительства Подмосковья, инициатива была представлена на заседании президиума Госсовета под председательством президента ...
Аппаратная замена масла акпп Аппаратная замена масла в АКПП предполагает полную замену масла для поддержания работы АКПП и продления срока её эксплуатации. К основным преимуществ...
Специальная мойка Чистый воздух Чистый воздух В мире загрязнение воздуха становится всё более актуальной проблемой, обеспечение чистоты является серьезной задачей. Чтобы улучшить ка...
Топ 5 - Лучшие проекторы с аккумуляторами За яркость проекторов с аккумуляторами приходится переплачивать в 3-6 раз больше по сравнению с обычными моделями, поэтому приобретать такой проектор...
ТОП 5 - Лучшие LED/LASER проекторы для домашних кинотеатров LED/LASER проекторы пока так и не приблизились по ценам к ламповым моделям, а их уже вытесняют большие телевизоры, которые стремительно дешевеют Наст...
Генпрокурор Калифорнии готовится защитить Apple от тарифов Трампа Генеральный прокурор Калифорнии Роб Бонта рассматривает возможность подачи иска против администрации бывшего президента США Дональда Трампа из-за угр...
Baseus выпускает наушники-вкладыши MC1 Pro с поддержкой AI clip-on Компания Baseus официально представила наушники MC1 Pro AI clip-on в Китае. Новая модель пришла на смену прошлогодней MC. Наушники поставляются в тре...
Рэпер Vacio вышел на связь после "отмены" из-за "голой вечеринки" и представил новый трек 27-летний рэпер Vacio (настоящее имя — Николай Васильев) впервые вышел на связь после "отмены" из-за "голой вечеринки" Насти Ивлеевой. После того как...
Тёмные двойники ChatGPT: университет Бен-Гуриона предупреждает, что чат-боты превращаются в инструмент преступников Учёные из Университета Бен-Гуриона (Израиль) обнаружили, что большинство современных языковых моделей, включая ChatGPT, можно легко заставить генерир...
Как будто планета потеряла контроль над своим небом. Титан оказался не просто загадочным — он, похоже, сломал каноны астрофизики Спутник Сатурна Титан давно привлекает внимание учёных благодаря своей плотной атмосфере, напоминающей земную. Но теперь выяснилось: его атмосферное ...
В сети появились рендеры Sony Xperia 1 V Мы надеемся, что Xperia 1 V уже не за горами. По-прежнему существует определенная вероятность того, что телефон появится на выставке MWC в Барселоне ...
Samsung показала Galaxy S23 и S23+ с обновленным дизайном Вслед за Galaxy S23 Ultra сегодня показали и обновление базовых моделей Galaxy S. И хотя Samsung улучшила основные аппаратные и программные функции, ...
Фонд Юрия Лужкова поможет воплотить научные идеи победителей «АртПрома» 21 мая в Самаре стартовал международный фестиваль креативных технологий «АртПром», организованный Фондом всестороннего развития детей и молодежи «От ...
Фонд Юрия Лужкова поддержит грантом молодых инженеров и изобретателей на фестивале «АртПром» Фонд Юрия Лужкова примет участие в международном фестивале креативных технологий «АртПром» и предоставит премию в размере 300 тысяч рублей для поддер...
Дверь грузового отсека Starship не смогла открыться, двигатель Raptor не включился. Почему запуск гигантской ракеты пошёл не по плану, подробно рассказали в SpaceX SpaceX опубликовала большой отчет, в котором в подробностях и по шагам рассказала, что произошло в ходе девятого испытательного полета Starship. Уско...
Девятый испытательный полёт сверхтяжёлой ракеты-носителя SpaceX Starship закончился полным провалом: ускоритель Super Heavy взорвался, ракета Starship сгорела в атмосфере Сегодня в 19:36 по времени восточного побережья США (02:36 по московскому времени) с космодрома Starbase в штате Техас сверхтяжелая ракета-носитель S...
Как безопасно купить автомобиль: особенности и этапы, плюсы обращения в DSS Group Покупка автомобиля – всегда радостное и в то же время волнительное событие, к реализации которого нужно подходить серьезно и основательно. Чтобы выбр...
Рефинансирование кредитной карты: ключевые преимущества, основные этапы процедуры Кредитные карты являются удобными инструментами, дающими возможность распоряжаться денежными средствами по мере необходимости. Однако вследствие непр...
На фестивале классической музыки в Суздале ожидают до 40 тыс. человек Фестиваль пройдет с 29 июня по 5 июля. Порядка 40 тыс. человек ожидается на летнем фестивале народного артиста России Дениса Мацуева. Мероприятие про...
Для семей Брянской области открылась регистрация на конкурс «Это у нас семейное» 27 мая 2025 года на заседании Наблюдательного совета платформы «Россия – страна возможностей» объявлено о старте второго сезона конкурса «Это у нас с...
Брянский общественник после ответа замгубернатора Свинцова не может понять мы живем по закону или по понятиям Известный в Брянске общественник Александр Лебедев написал письмо брянским функционерам, своё впечатление от ответа он разметил публично. Приводим ег...
Какие сюрпризы могут принести скучные предстоящие выборы в Брянской области? Этой осенью в нашем регионе пройдут очередные выборы, губернатора и, не смотря на явный низкий интерес жителей к этому действу, наверное, нужно затро...
Брянские ветераны спецоперации примут участие в «Кубке Защитников Отечества» Брянские ветераны спецоперации примут участие в «Кубке Защитников Отечества» Центрального федерального округа. Сейчас команда региона активно готовит...
На фестивале классической музыки в Суздале ожидают до 40 тыс. человек Фестиваль пройдет с 29 июня по 5 июля. Порядка 40 тыс. человек ожидается на летнем фестивале народного артиста России Дениса Мацуева. Мероприятие про...
«Блочные войны» в Колхозном переулке Смоленска: кто прав в «восстании» автовладельцев Бетонные блоки перегораживают проезд в Колхозном переулке в районе домов №№19 и 19а. Smolnarod попытался разобраться в истории соседских «войн&#...
Свидетели по делу экс-главы Гагаринского района Романа Журавлева меняют показания Сразу два ключевых свидетеля, которые на этапе следствия изобличали бывшего главу района, на судебном заседании «забыли» о том, как он оказывал на ни...
«Газпромнефть-СМ» расширяет поддержку промышленности Красноярского края Автор фото: Стоян Васев «Газпром нефть» и правительство Красноярского края договорились о расширении сотрудничества в сфере поставок моторных и индус...
Холодные вычисления — почему будущее электроники может оказаться за гранью возможного Современные компьютерные чипы генерируют много тепла и в результате потребляют большое количество энергии. Многообещающий подход к снижению этого спр...
Технология сверхтонкого дисплея показывает десятки изображений, скрытых на одном экране От смартфонов и телевизоров до кредитных карт, технологии, которые манипулируют светом, глубоко укоренились в нашей повседневной жизни, многие из кот...
Пэрис Хилтон снова раскритиковали из-за её отношения к дочери Пэрис Хилтон, которую часто хейтят из-за её отношения к своим детям, снова столкнулась с критикой.Обсуждения начались после того, как она опубликовал...
"Я буквально истончаюсь". Диана Арбенина высказалась о хейте на фоне конфликта с Валерией Гай Германикой Основательница группы "Ночные снайперы" рассказала о своём отношении к хейту на фоне конфликта с режиссёром Валерией Гай Германикой."Я человек очень ...
Брянцам предлагают стать участниками форумов Росмолодёжи 2025 года Жителей Брянской области приглашают к участию в форумах Росмолодёжи нового сезона. В этом году участников ждёт 27 событий в 25 регионах страны: от Ка...
Супруги Михалевы из деревни Титовка Глинищевского сельского поселения отметили золотой юбилей совместной жизни Пятьдесят лет назад, 8 мая 1975 года, началась совместная дорога супругов Михалевых. Полвека, идя рука об руку, сквозь радости и печали, сквозь взлет...
Microsoft Edge Game Assist теперь доступен всем пользователям Windows 11 Microsoft в своём блоге объявила, что функция Game Assist в браузере Microsoft Edge теперь доступна всем пользователям Windows 11. Напомним, что тест...
Состоялся релиз стабильной версии Microsoft Edge 137 Microsoft начала распространять стабильную версию Microsoft Edge 137 (137.0.3296.52), которая включает в себя несколько новых функций, улучшений и ис...
ACB. «Реал» победил «Сарагосу», «Барселона» обыграла «Бильбао» и другие матчи Сегодня проходит финальный день регулярного чемпионата Испании. «Сарагоса» уступила «Реалу», «Барселона» справилась с «Бильбао». АСВ Регулярный чемпи...
Цены на нефть растут на фоне падения запасов нефти в долларах и США Нефть выросла в среду на фоне ослабления доллара, сокращения запасов сырой нефти в США и того, что Великобритания одобрила еще одну вакцину от корона...
Где купить цифровую видеокамеру в Москве? Все цифровые камеры создают цифровые изображения, которые можно сохранить при необходимости на компьютере. Они выполняют быструю съемку и передачу из...
Расход воды в системах очистки: особенности работы мембранной фильтрации Современные технологии водоподготовки позволяют получать питьевую воду превосходного качества. Наиболее эффективным методом считается обратный осмос,...
Биржа криптовалют Binance Тому, кто хочет торговать криптовалютой, зарабатывая на этом, нужна надёжная биржа. Это обеспечит спокойствие и уверенность в сохранности денег. Сред...
Что такое платеж Роялти? Платеж роялти это регулярное вознаграждение за использование интеллектуальной собственности. Он применяется в сфере франчайзинга и лицензирования. Ро...
Рынок подводных кабелей расширяется, поскольку ИИ и геополитика меняют глобальные сети Гиперскейлеры стимулируют ускоренные инвестиции в подводную кабел